Младший научный сотрудник лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ Леонид Жожиков стал обладателем второго места на III Всероссийской конференции для молодых ученых «Генофонд и репродуктивное здоровье человека». Конференция проходила в рамках научного форума «Поэзия генома 2024» в Санкт-Петербурге и собрала участников, обсуждающих современные подходы к изучению генетических процессов и наследственных заболеваний.
Заместитель председателя Правительства Якутии Анатолий Семенов поздравил Леонида и его команду с этим значимым достижением, пожелав дальнейших успехов в научной деятельности.
Жожиков представил доклад о применении инструмента на основе искусственного интеллекта AlphaFold для предсказания структуры белка, связанного с якутским синдромом низкорослости — SOPH-синдромом. Это аутосомно-рецессивное заболевание было впервые описано в якутской популяции руководителем лаборатории Надеждой Максимовой, которая является научным руководителем Леонида.
В ходе своего исследования Жожиков выявил субдоменную архитектуру белка, поражаемую патогенным вариантом, а также составил карту взаимосвязей «белок-вариант-фенотип» для других патогенных вариантов в этом гене. Метод AlphaFold, использованный в его работе, получил Нобелевскую премию по химии в 2024 году за точное предсказание структуры белков, что подчеркивает актуальность и значимость его исследования.
