В Республике Саха (Якутия) с начала Года семьи и Года детства неонатальный – генетический скрининг провели у свыше четырех тысяч младенцев. В 2023 году в регионе этой работой было охвачено более чем 11 тысяч новорожденных.
Расширенный неонатальный скрининг начали проводиться в России с прошлого года. Сегодня по анализу крови, который проводят в первые дни после рождения, можно диагностировать более 36 врожденных и наследственных заболеваний в самом начале их развития, еще до фиксации первых симптомов, в том числе проводится обследование на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, спинальную мышечную атрофию (СМА), муковисцидоз, адреногенитальный синдром, первичные иммунодефициты (ПИД), галактоземию, а также группу наследственных болезней обмена веществ.
Данное исследование новорожденных дает возможность своевременно поставить диагноз, приступить к лечению и диспансерному наблюдению детей с врожденными или наследственными заболеваниями.
Министр здравоохранения Лена Афанасьева поделилась, что в Год детства уделяется значительное внимание сохранению здоровья детей. Скрининг новорожденных, который запустили в прошлом году в Якутии, направлен на своевременную диагностику заболеваний, которые приводят к инвалидизации детского населения. Врачами уже разработаны четкие алгоритмы скрининга в Якутии и проведения подтверждающей диагностики на уровне федеральных Референсных центров. За 2023 год по этой методике выявлено три наследственных заболевания.
Эта работа проводится в регионе в рамках национального проекта «Здравоохранение», инициированного главой государства.
