Специалисты из Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) активно занимаются исследованием наследственных заболеваний в четырех районах Якутии с использованием современных молекулярно-генетических методов. Об этом сообщила доктор медицинских наук, руководитель научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Надежда Максимова.
По словам Максимовой, изучение частоты и структуры наследственных заболеваний становится особенно актуальным для разработки и внедрения профилактических мероприятий, направленных на снижение нагрузки наследственной патологии в северо-восточной России и Арктике. С марта 2025 года начнется обследование населения Абыйского улуса, и в рамках пилотного проекта планируется охватить четыре улуса Якутии.
В рамках молекулярно-генетических исследований будут применены уникальные разработки местных генетиков. На данный момент согласие на обследование уже дали 593 жителя, из которых 179 находятся в репродуктивном возрасте (от 18 до 50 лет). Также предусмотрены дистанционные консультации с врачом-генетиком и молекулярно-генетический скрининг более чем по 10 наследственным заболеваниям.Сохранение генофонда населения Якутии
Как отмечает Максимова, частота генетических заболеваний среди якутов значительно превышает мировые показатели. Среди распространенных заболеваний выделяются спиноцеребеллярная атаксия первого типа, миотоническая дистрофия первого типа, окулофарарингеальная миодистрофия и 3М синдром, а также часто встречаются глухота и нейрофиброматоз.
Проект «Сохранение генофонда населения Якутии» реализуется Министерством здравоохранения Республики Саха (Якутия) в рамках указа главы республики о стратегических направлениях укрепления общественного здоровья и развития системы здравоохранения. В сотрудничестве с научно-исследовательской лабораторией СВФУ и Республиканским центром общественного здоровья и медицинской профилактики, проект направлен на диагностику, профилактику и лечение наследственных заболеваний.
Ранее ученые СВФУ создали регистр и биобанк наследственных заболеваний народов Арктики, который служит основой для изучения генофонда народов северо-востока России и Арктики. Проект охватывает территории Якутии и Чукотки, что подчеркивает важность и актуальность проводимых исследований для сохранения здоровья населения и генофонда региона.
