В Республике Якутия активно реализуется программа расширенного неонатального скрининга новорождённых, которая направлена на раннее выявление тяжелых врождённых и наследственных заболеваний. За первые пять месяцев текущего года уже прошли обследование 3364 младенца, сообщает пресс-служба главы региона.
Цель программы — своевременно обнаружить заболевания, такие как фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и ряд наследственных нарушений обмена веществ. Это позволяет начать лечение до появления первых симптомов, что значительно повышает шансы на благоприятный исход и качество жизни малышей.
Министр здравоохранения Якутии Лена Афанасьева подчеркнула, что в республике разработаны четкие алгоритмы проведения скрининга, а после получения результатов осуществляется подтверждающая диагностика в федеральных референсных центрах. Проведение обследования основано на анализе крови, взятой у новорождённого в первые дни жизни, что делает его единственным эффективным способом выявить опасные заболевания на ранней стадии.
Программа неонатального скрининга стартовала в Якутии в 2023 году в рамках национального проекта «Здравоохранение», инициированного Президентом Владимиром Путиным. За 2024 год уже более 10 тысяч младенцев прошли обследование, и работа по расширению программы продолжается. Сегодня охват составляет 39 наследственных и врождённых заболеваний.
Этот важный проект позволяет своевременно выявлять опасные состояния у новорождённых, обеспечивая им возможность получения необходимого лечения и поддержки с первых дней жизни.
