С начала года в Якутии прошли расширенный неонатальный скрининг 1654 младенца. Это важная мера, направленная на выявление наследственных заболеваний у новорожденных. В прошлом году обследование охватило 11 тысяч детей, что свидетельствует о растущем внимании к здоровью новорожденных в республике.
Неонатальный скрининг включает в себя диагностику на ряд серьезных заболеваний, таких как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и другие болезни обмена веществ. Всего в рамках программы новорожденные проверяются на 39 различных заболеваний.
Министр здравоохранения Якутии Лена Афанасьева сообщила, что для эффективного скрининга разработаны специальные алгоритмы, а подтверждающая диагностика проводится в федеральных референсных центрах. В 2022 году в республике было выявлено четыре случая наследственных заболеваний у новорожденных благодаря этой методике.
Важно отметить, что неонатальный скрининг осуществляется в рамках национального проекта, который направлен на улучшение диагностики врожденных и наследственных заболеваний. Анализ крови, проводимый в первые дни после рождения, позволяет выявить опасные генетические заболевания на ранней стадии и начать необходимое лечение, что значительно повышает шансы на здоровье и благополучие новорожденных.
